近年來國家高度重視基因產(chǎn)業(yè)，精準醫(yī)學被納入“十三五”規(guī)劃；作為精準醫(yī)學的排頭兵——基因組學也被納入“十三五”百大項目名單，要“加速推動基因組學等生物技術大規(guī)模應用”。
早在2015年，國家發(fā)改委將建設“基因檢測技術應用示范中心”納入新興產(chǎn)業(yè)重大工程包重點扶持項目。近日，國家發(fā)展改革委下發(fā)了《關于第一批基因檢測技術應用示范中心建設方案的復函》（發(fā)改辦高技〔2016〕534號），正式批復建設27個基因檢測技術應用示范中心，獲批復的示范中心名單逐漸被揭曉。
1.寧波
寧波市基因檢測技術應用示范中心將著力建設集科研、基因檢測、結(jié)果評估、治療指導、數(shù)據(jù)分析、技術咨詢?yōu)橐惑w的基因檢測技術應用示范中心，開展無創(chuàng)產(chǎn)前篩查、腫瘤個體化醫(yī)療、遺傳性疾病、感染性疾病、心血管疾病、內(nèi)分泌疾病和個人基因組檢測等醫(yī)療服務。
2.四川
四川省示范中心采取“1+3+1”的模式建設，即1個綜合中心、3個分中心和1個配套中心。目前，示范中心已納入全省重大項目重點推進，總體進度順利，部分業(yè)務已開始運行。成都依托博奧已開展系列先行先試，在全國率先通過政府采購，對聽力高危人群實施了耳聾基因篩查，降低了耳聾殘疾發(fā)生率，社會反響良好。
3.山東
山東省將依托山東博奧醫(yī)學檢驗所有限公司、山東山大附屬生殖醫(yī)院、山東省藥物研究院、山東艾克韋醫(yī)學檢驗所有限公司、煙臺毓璜頂醫(yī)院、濟南朝曉生物科技有限公司、山東醫(yī)科元多能干細胞生物工程有限公司、濟寧醫(yī)學院附屬醫(yī)院、濟寧醫(yī)學院、濰坊市第七人民醫(yī)院、銀豐生物工程集團有限公司等11家單位承擔建設“山東省基因檢測技術應用示范中心”。
4.寧夏
目前該項目已完成初期設計方案，將于2016年6月開工建設，預計2018年3月正式投入使用。該中心位于銀川綜合保稅區(qū)寧夏生物科技信息產(chǎn)業(yè)園內(nèi)，建筑面積16218平方米。由寧夏醫(yī)科大學總醫(yī)院申報完成建設。建成后主要開展腫瘤、單基因遺傳病、心腦血管和感染性疾病的臨床基因檢測技術應用，個體化醫(yī)學分子診斷項目研發(fā)、試劑開發(fā)及產(chǎn)業(yè)化應用推廣等工作。該項目的建設將在寧夏區(qū)內(nèi)完成遺傳性耳聾和唐氏綜合征等遺傳性疾病基因篩查工作，惠及人員3000萬人，預計實現(xiàn)臨床診斷15萬人次/年。
5.陜西
陜西精準醫(yī)學基因檢測示范中心獲陜西省衛(wèi)計委批復成立。示范中心依托的陜西佰美醫(yī)學檢驗所（簡稱佰美醫(yī)檢所），是陜西省內(nèi)第一家通過臨床基因擴增技術準入的第三方醫(yī)學檢驗機構，擁有西北地區(qū)規(guī)模最大的二代測序平臺和生物信息學計算分析平臺等技術設備和能力。
6.湖南
由湖南圣湘生物科技有限公司、湖南圣維爾醫(yī)學檢驗所有限公司等基因檢測技術研究應用機構聯(lián)合組建的國家基因檢測技術應用示范中心正式獲得國家發(fā)改委批準，成為全國第一批基因檢測技術應用示范中心之一。
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